【摘 要】
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背景中性脂肪沉积症伴肌病（NLSDM）起病隐匿、症状缺乏特异性，由于患者临床表现不同，可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室，容易导致漏诊和误诊。其明确诊断有赖于基因检测，但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗。此类患者外周血白细胞具有典型的形态学特征，可提示临床医生及时完善基因检测以明确诊断。目的探讨NLSDM患者的外周血细胞形态特点。方法选取2021年6—8月北京大学第一医院收治的3例NLSDM患者为研究对象，收集患者外周血并制备血涂片，分别采用瑞-姬氏染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）、髓
【机 构】
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背景中性脂肪沉积症伴肌病（NLSDM）起病隐匿、症状缺乏特异性，由于患者临床表现不同，可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室，容易导致漏诊和误诊。其明确诊断有赖于基因检测，但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗。此类患者外周血白细胞具有典型的形态学特征，可提示临床医生及时完善基因检测以明确诊断。
目的探讨NLSDM患者的外周血细胞形态特点。
方法选取2021年6—8月北京大学第一医院收治的3例NLSDM患者为研究对象，收集患者外周血并制备血涂片，分别采用瑞-姬氏染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）、髓过氧化物酶染色（MPO）和糖原染色（PAS）观察血细胞形态特点。
结果瑞-姬氏染色：中性粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞及单核细胞胞质中均可见数个大小不一的圆形空泡。NAP染色：NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阴性反应，与正常人和感染患者差异明显，感染患者阳性率和积分值均明显增高；MPO染色：NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阳性反应，与正常人的中性粒细胞阳性程度接近，但弱于感染患者（阳性颗粒粗大并覆盖在细胞核上，导致细胞核结构不清）；PAS：NLSDM患者、正常人及感染患者的中性粒细胞阳性反应程度均未见明显差异。
结论NLSDM患者外周血多种白细胞胞质中均可见大小不等的空泡，而中性粒细胞空泡与感染时的中毒性改变不同，通过NAP可对其初步鉴别，这种形态学异常是NLSDM的特征性改变。
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