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目的:分析一例B(A)02亚型的分子遗传学特征。方法:采用血清学方法鉴定一例孕妇ABO血型;对其ABO基因第1~7外显子进行测序分析,克隆后进行单倍型分析;通过家系调查分析其亚型基因在家族中的遗传方式。结果与结论:血清学试验显示正反定型不一致,正定为AwB或B(A)亚型,反定为B型。测序结果显示,其基因中存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.700C>G、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合突变及