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目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2012年6月—2013年3月新疆医科大学第一附属医院确诊为T2DM的维吾尔族患者1 000例为T2DM组,同期选取该院的体检健康者1 008例为对照组。收集所有受试者身高、体质量、臀围、腰围(WC)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)等一般临床资料,计算体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)。检测并比较其生化指标〔总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)〕。采用Sequenom Mass ARRAY系统对GCKR基因rs1260326位点进行基因分型,比较T2DM组和对照组GCKR基因rs1260326位点基因型分布及等位基因频率差异;采用Logistic回归分析GCKR基因rs1260326多态性与T2DM的关系。结果 T2DM组BMI、WHR、WC高于对照组(P<0.05);两组SBP、DBP比较,差异无统计学意义(P>0.05)。T2DM组TC、FPG高于对照组,HDL-C、LDL-C低于对照组(P<0.05);两组TG比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组GCKR基因rs1260326位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),说明两组样本具有群体代表性。T2DM组与对照组rs1260326位点基因型分布、rs1260326位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果表明,GCKR基因rs1260326隐性遗传模式是T2DM的影响因素(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,入选主效应模型的变量有性别、WHR、TC、TG、HDL-C、GCKR基因rs1260326隐性遗传模式(P<0.05)。结论在新疆维吾尔族中,GCKR基因rs1260326多态性与T2DM相关,TT基因型可能是新疆维吾尔族人群T2DM发生的保护因素。