【摘 要】
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目的探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点,为该病发病的分子机制研究提供依据。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对4个常染色体显性遗传少牙
【机 构】
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四川大学华西口腔医学院正畸科; 四川大学华西基础法医学院感染免疫研究室; 四川大学华西临床医学院遗传室; 四川大学华西口腔医学院正畸科 610041成都; 61
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(30371560);中国博士后科学基金资助项目(2004035699)
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目的探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点,为该病发病的分子机制研究提供依据。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员,22例患者)中的13例患者和9名健康成员、16例散发性牙齿发育不全患者以及196名健康对照者的PAX9基因进行研究。结合DNA序列分析方法,对发现异常SSCP条带的患者进行突变分析。结果2个少牙畸形家系(家系A和家系B)的先证者出现异常SSCP条带,家系A和家系B内患者均出现与各自先证者相同的异常SSCP条带。经过DNA序列分析,发现PAX9基因第2外显子的2个新突变:碱基插入(109InsG)导致的移码突变,碱基置换(C139T)导致的错义突变。其余家系患者、散发性患者均未发现异常SSCP条带。结论109InsG和C139T突变扩大了先天性缺失牙患者的PAX9基因突变谱,为我国先天性缺失牙的基因诊断提供依据。
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