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乳腺癌的发生、发展的分子机制尚不完全清楚.PTEN基因是1997年发现并被克隆的第一个具有双特异性磷酸酶活性的抑癌基因,PTEN特异性使磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸去磷酸化,拮抗PI3K/AKT信号通路,具有调节细胞生长、增殖、迁移等多种功能.该基因的突变失活与乳腺癌的发生、发展及预后密切相关.本文就PTEN基因与乳腺癌的关系及研究进展加以综述.