【摘 要】
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不育是一个由多种因素引起的全球性健康问题,其中遗传因素占30％.Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失是精子发生障碍的第二大遗传因素,因此研究Y染色体微缺失对
【机 构】
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重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室,重庆,400016
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不育是一个由多种因素引起的全球性健康问题,其中遗传因素占30％.Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失是精子发生障碍的第二大遗传因素,因此研究Y染色体微缺失对男性健康具有重要意义.为了解西南地区的缺失频率及其临床相关性,我们收集了该地区精子浓度小于l0×l06/mL的男性不育患者1 273例,建立两组多重PCR体系对所有样本做Y染色体微缺失检测,并结合精液浓度和临床病理资料分析结果.建立的多重PCR电泳图条带清晰、间隔均匀,检出Y染色体微缺失的患者39例,缺失率为3.06％ (39/1273).84.6％ (33/39)的缺失患者精子浓度低于1.5×106/mL,仅发现l例精子浓度高于5×l06/mL的缺失患者.缺失组精子浓度较无缺失组低(p＜0.05).AZFc缺失为最常见的缺失类型,占缺失病例数的71.7％ (28/39),AZFa缺失最少见,占5.1％ (2/39).病理结果显示AZFa和AZFb缺失均无精子,分别与唯支持细胞综合征和精母细胞成熟过程有关,AZFc缺失与临床相关性不明显.本研究拓展了Y染色体微缺失基因型与表型关系的知识,证实了Y微缺失检测具有重要的诊断和预后价值,为此类患者的遗传咨询提供了有用的信息.
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