【摘 要】
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目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测.方法 诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸水平;治疗给予维生素β12、甜菜碱、左旋肉碱、叶酸及维生素β6;基因突变分析应用PCR扩增MMACHC基因外显子,直接测序.结果 14例患儿中12例经治疗后,临床症状明显好转,血中丙酰肉碱、同型半胱氨酸
【机 构】
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200092上海,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌、遗传代谢病研究室,200092上海,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌、遗传代谢病研究室,20
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目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测.方法 诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸水平;治疗给予维生素β12、甜菜碱、左旋肉碱、叶酸及维生素β6;基因突变分析应用PCR扩增MMACHC基因外显子,直接测序.结果 14例患儿中12例经治疗后,临床症状明显好转,血中丙酰肉碱、同型半胱氨酸及尿中甲基丙二酸显著降低,2例患儿放弃治疗死亡.12例患儿检测到5种MMACHC基因突变,2例未检测到突变.7例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果.基因突变检测表明609G>A为中国患儿的热点突变。
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目的 评估实时动态血糖监测系统(real-time continuous glucose monitoring,RT-CGM)的准确性及其影响因素.方法 79例糖尿病患者应用RT-CGM连续监测3d,每天输入4～8次指尖血糖值进行校准,计算输入指血值与RT-CGM探头值的匹配率,对匹配率与日内平均血糖波动幅度(MAGE),血糖的标准差(SDBG),24 h平均血糖(MBG),血糖大于10 mmol
探讨黄芪多糖对糖尿病仓鼠心肌糖脂代谢影响.观察糖尿病仓鼠血浆指标、脂肪和心肌病理、心肌超微结构、PPAR-α和葡萄糖转运蛋白(GLUT)4表达.黄芪多糖组糖脂代谢紊乱、心肌超微结构改善、PPAR-α和GLUT4的表达增高.黄芪多糖部分保护糖尿病心肌。
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目的 评估2型糖尿病患者日常临床环境中发生夜间低血糖的危险因素,寻求预测夜间低血糖发生的量化指标.探讨临床干预危险因素后的效应.方法 对血糖控制达标的2型糖尿病患者1147例,应用动态血糖监测系统(CGMS)监测全天血糖(BG)变化,比较不同晚餐后3h血糖两组间夜间低血糖发生率.结果 低血糖、无症状低血糖及夜间低血糖发生率分别为37.23％、22.75％和18.31％.22:00～2:00是夜间低
Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1]。
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