【摘 要】
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目的 探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法 回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果 11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高
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目的 探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法 回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果 11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T＞C（p.Y250H）,为未报道过的新变异。结论 HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。
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