以抗体缺陷为主要表现的原发性免疫缺陷病患儿的诊疗

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一 X-连锁无丙种球蛋白血症rnX-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)为Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosione kininase,Btk)基因突变所致.rn[诊断要点] rn1.实验室检查 rn(1)血清免疫球蛋白测定:血清总Ig%200~250mg/dl; IgG%100mg/dl或完全测不到,少部分病例200~300mg/dl;IgM 和IgA微量或测不出.
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