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目的：对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析，了解海南省新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PDD）的发病率。方法：对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本，PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量；CH筛查采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）检测滤干血斑中TSH含量；G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果：CH发病率1／7412；G6PD缺陷初筛发病率3．60％；未检出PKU患儿。结论：海南省新生