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【中图分类号】R772 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）05-0838-01
角膜营养不良是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织特性的疾病。2012年6月，我院组织患角膜营养不良一家系两代8人来院筛查体检。筛查中发现家族成员中患格子状角膜营养不良（III型）者5例。现报告如下。
资料： 1.先证者崔XX，男，54岁。曾因“右眼病毒性角膜炎、前房积脓”反复发作于2006年在我院就诊，当时眼科检查见角膜中央树枝浸润、溃疡、内皮皱褶、前房积脓；治疗1月后痊愈，树枝状浸润消失。左眼角膜未见异常。2012年4月患者因左眼涩磨、流泪、视力下降，多方治疗无效后来我院就诊。 检查见：裸眼视力：右0.2，左0.02。眼压：右14mmHg，左15mmHg（非接触眼压计）。裂隙灯检查见左眼结膜轻度充血，角膜中央上皮雾状水肿、糜烂，荧光素染色阳性；基质浅层有分枝条状混浊，呈交叉的格状， 网格间角膜透明，周边部角膜大约有1～2mm透明区。经局部高渗剂及角膜营养药物应用一周后刺激症状消失。（图1-2）
图1 示粗大网格状病变（右眼） 图2 显示角膜上皮糜烂（左眼）
因追问患者家族史发现家族中还有多人视力不佳，遂于2012年6月组织家族成员来院筛查体检，并逐一录像记录。
2 先证者的母亲杨XX，女，80岁，自诉“50歲左右”时视力开始下降，进展至70岁左右视物不见，时有酸磨等不适。无详细病历记录。专科体检：视力：右眼：指数/40cm，左眼：手动/30cm。眼压：右18mmHg，左16mmHg（非接触眼压计）。双眼角膜呈浅灰色浑浊，呈毛玻璃样改变，同时伴有白内障。因角膜透明度较差；增加裂隙灯光亮度可见基质内数条粗大分枝状浑浊条带，上皮面轻度糜烂，角膜缘未见新生血管及浸润。（图3--4）
图示：双眼角膜呈浅灰色浑浊，呈毛玻璃样改变，基质内数条粗大分枝状浑浊条带，上皮面轻度糜烂。
3 先证者弟弟：50岁。因“双眼视物模糊数月”于2010年6月来院就诊。行眼科常规检查：视力：右裸眼0.12，矫正0.15；左裸眼0.4，矫正无提高。眼压：右16mmHg，左14mmHg（非接触眼压计）。裂隙灯检查见双眼结膜无充血，角膜基质浅层有分枝条状混浊，呈交叉的格状， 网格间角膜透明，周边部角膜大约有1～2mm透明区；角膜荧光素染色阴性。随访至今无眼部其他不适。（图5-6）
4 先证者妹妹（甲），46岁。两年前发觉视物不清，未作诊治。查视力：右0.4，矫正：0.6；左0.5，矫正：0.6。眼压：右15mmHg，左16mmHg（非接触眼压计）。角膜上皮完整，基质浅层有数条分枝混浊，呈交叉的格状， 网格间角膜透明，周边部角膜大约有3～4mm透明区。角膜荧光素染色阴性。（图7-8）
5 先证者妹妹（乙），44岁。平时无不适。查视力：右0.8，矫正：1.0；左1.0。眼压：右14mmHg，左13mmHg（非接触眼压计）。角膜情况同先证者妹妹（甲）。（图9-10）
上述5例患者除角膜病变外，排除脑神经及周围神经麻痹、皮肤干痒、眼睑皮肤松弛等病变。现证者一代有3人（先证者二兄一姐），在本次体检中未见明显异常。该家系成员已纳入随访计划。
讨论：格子状角膜营养不良（LCD），是基质部角膜营养不良中常见类型。患者往往双眼对称性出现网格状混浊、视力损害较重。该病最初由Biber（1890年）发现，此后国内外相继有所报道。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢAⅣ 5个临床类型，其中Ⅰ型临床较常见，III型少有报道。LCDIII型为常染色体隐性遗传，偶有散发病例。因起病较晚，角膜网格状病变较粗大，视力损害较轻且无复发性角膜上皮糜烂而不易发现。 一般在患病家族中仅有少数几个人能查到本病。胡诞宁综合我国已报告的5个家系，发病率近53%，外显率100%。值得注意的是该家族中现证者一代共7人其中有4人发病，明显高于国内报道。另外现证者反复出现上皮糜烂，与以往报道无复发性角膜上皮糜烂方面也有差异。
目前 ，角膜营养不良分子遗传学研究是世界各国学者的研究热点 ，已有多个致病基因被发现 。由于基因治疗技术目前尚未成熟，仍处于初期的临床试验阶段，没有稳定的疗效和完全的安全性，所以对晚期视力显著下降者只能行穿透或板层角膜移植手术治疗。由于我院设备条件、技术力量所限，仅从患者发病年龄、眼前节检查体征、及家族病史等方面判断病例诊断，而不能作最权威的基因诊断[1]。
参考文献：
[1] Klintworth GK.Corneal dystrophies[J].Orphanet J Rare Dis，2009，4：7.
角膜营养不良是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织特性的疾病。2012年6月，我院组织患角膜营养不良一家系两代8人来院筛查体检。筛查中发现家族成员中患格子状角膜营养不良（III型）者5例。现报告如下。
资料： 1.先证者崔XX，男，54岁。曾因“右眼病毒性角膜炎、前房积脓”反复发作于2006年在我院就诊，当时眼科检查见角膜中央树枝浸润、溃疡、内皮皱褶、前房积脓；治疗1月后痊愈，树枝状浸润消失。左眼角膜未见异常。2012年4月患者因左眼涩磨、流泪、视力下降，多方治疗无效后来我院就诊。 检查见：裸眼视力：右0.2，左0.02。眼压：右14mmHg，左15mmHg（非接触眼压计）。裂隙灯检查见左眼结膜轻度充血，角膜中央上皮雾状水肿、糜烂，荧光素染色阳性；基质浅层有分枝条状混浊，呈交叉的格状， 网格间角膜透明，周边部角膜大约有1～2mm透明区。经局部高渗剂及角膜营养药物应用一周后刺激症状消失。（图1-2）
图1 示粗大网格状病变（右眼） 图2 显示角膜上皮糜烂（左眼）
因追问患者家族史发现家族中还有多人视力不佳，遂于2012年6月组织家族成员来院筛查体检，并逐一录像记录。
2 先证者的母亲杨XX，女，80岁，自诉“50歲左右”时视力开始下降，进展至70岁左右视物不见，时有酸磨等不适。无详细病历记录。专科体检：视力：右眼：指数/40cm，左眼：手动/30cm。眼压：右18mmHg，左16mmHg（非接触眼压计）。双眼角膜呈浅灰色浑浊，呈毛玻璃样改变，同时伴有白内障。因角膜透明度较差；增加裂隙灯光亮度可见基质内数条粗大分枝状浑浊条带，上皮面轻度糜烂，角膜缘未见新生血管及浸润。（图3--4）
图示：双眼角膜呈浅灰色浑浊，呈毛玻璃样改变，基质内数条粗大分枝状浑浊条带，上皮面轻度糜烂。
3 先证者弟弟：50岁。因“双眼视物模糊数月”于2010年6月来院就诊。行眼科常规检查：视力：右裸眼0.12，矫正0.15；左裸眼0.4，矫正无提高。眼压：右16mmHg，左14mmHg（非接触眼压计）。裂隙灯检查见双眼结膜无充血，角膜基质浅层有分枝条状混浊，呈交叉的格状， 网格间角膜透明，周边部角膜大约有1～2mm透明区；角膜荧光素染色阴性。随访至今无眼部其他不适。（图5-6）
4 先证者妹妹（甲），46岁。两年前发觉视物不清，未作诊治。查视力：右0.4，矫正：0.6；左0.5，矫正：0.6。眼压：右15mmHg，左16mmHg（非接触眼压计）。角膜上皮完整，基质浅层有数条分枝混浊，呈交叉的格状， 网格间角膜透明，周边部角膜大约有3～4mm透明区。角膜荧光素染色阴性。（图7-8）
5 先证者妹妹（乙），44岁。平时无不适。查视力：右0.8，矫正：1.0；左1.0。眼压：右14mmHg，左13mmHg（非接触眼压计）。角膜情况同先证者妹妹（甲）。（图9-10）
上述5例患者除角膜病变外，排除脑神经及周围神经麻痹、皮肤干痒、眼睑皮肤松弛等病变。现证者一代有3人（先证者二兄一姐），在本次体检中未见明显异常。该家系成员已纳入随访计划。
讨论：格子状角膜营养不良（LCD），是基质部角膜营养不良中常见类型。患者往往双眼对称性出现网格状混浊、视力损害较重。该病最初由Biber（1890年）发现，此后国内外相继有所报道。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢAⅣ 5个临床类型，其中Ⅰ型临床较常见，III型少有报道。LCDIII型为常染色体隐性遗传，偶有散发病例。因起病较晚，角膜网格状病变较粗大，视力损害较轻且无复发性角膜上皮糜烂而不易发现。 一般在患病家族中仅有少数几个人能查到本病。胡诞宁综合我国已报告的5个家系，发病率近53%，外显率100%。值得注意的是该家族中现证者一代共7人其中有4人发病，明显高于国内报道。另外现证者反复出现上皮糜烂，与以往报道无复发性角膜上皮糜烂方面也有差异。
目前 ，角膜营养不良分子遗传学研究是世界各国学者的研究热点 ，已有多个致病基因被发现 。由于基因治疗技术目前尚未成熟，仍处于初期的临床试验阶段，没有稳定的疗效和完全的安全性，所以对晚期视力显著下降者只能行穿透或板层角膜移植手术治疗。由于我院设备条件、技术力量所限，仅从患者发病年龄、眼前节检查体征、及家族病史等方面判断病例诊断，而不能作最权威的基因诊断[1]。
参考文献：
[1] Klintworth GK.Corneal dystrophies[J].Orphanet J Rare Dis，2009，4：7.