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目的观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因全部12个外显子的缺失分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用. 方法 63例PD患者根据发病年龄分为早发性PD(32例)和晚发性PD(31例).以基因组DNA为模板,扩增parkin基因第1～12号外显子,然后行琼脂糖电泳,观察外显子纯合性缺失的分布. 结果 63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例,外显子3纯合性缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组. 结论 parkin基因外显子2～4的纯合性缺失可能是我国早发性PD患者的致病原因之一.