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目的
总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。
方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。
结果4例患儿(男：女＝1：1)均以身材矮小为主诉就诊，确诊为NF1，年龄3.6～17.5岁，3例伴牛奶咖啡斑，2例伴腹股沟雀斑，1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式，1例NF1基因exon2－ exon15大片段重复，2例错义突变，分别为c.3352A>G(p.Ser1118Gly)和c.5425C>T(p.Arg1809Cys)，1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(p.Thr586Valfs*18)。据文献报道，中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%)，最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%)，身材矮小占10.1%。
结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时，应重视其生长发育情况，而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。