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目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type3，SCA3）／马查多一约瑟夫病（Machadoloseph disease，MJD）的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应（PCR）和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术，检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系“正常人”以及8名散发SCA患者的5CA3／MJD基因三核苷酸重复突变，并分析基因确诊的SCA3／MJD患者的临床特征。结果检出10个SCA3／MJD家系15例患者，2例症状前患者，