家族性脊髓性进行性肌萎缩

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1980年我院收治了一家患有家族性脊髓性进行性肌萎缩3例,现报告如下: 例1:男,9岁。因发烧、咳嗽,喘10天于1980年5月14日入院。患儿系第7胎,足月顺产。生后即有左胸廓塌陷畸形。七个月时四肢表现无力,运动减少,双手持物不牢。哭声不响。后近端肌肉萎缩变细,且逐渐波及全身,至今不能翻身坐立,生活不能 In 1980, our hospital admitted to a family with familial spinal muscular atrophy in 3 cases, are as follows: Example 1: Male, 9 years old. Because of fever, cough, asthma 10 days in May 14, 1980 admission. Children in the first 7 tires, full-term delivery. After birth, left thoracic collapse deformity. Exhaustion of limbs at seven months, decreased exercise, hands holding things are not strong. Cries After the proximal muscle atrophy narrowing, and gradually spread to the body, so far can not stand upright, life can not
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