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家族性高胆固醇血症是一种罕见的脂质代谢性遗传病。其临床表现为血清胆固醇浓度明显升高，以及黄色瘤、角膜弓、动脉粥样硬化、早发冠心病等。近年来，虽然国内外对家族性高胆固醇血症各方面研究都有长足的进展，但人们的认识仍不够充分。该文就家族性高胆固醇血症的遗传学特点，诊断和治疗进展作一综述。及时确诊并介入规范化个体化药物控制治疗和随访管理干预，有助于提高人们对家族性高胆固醇血症的认识从而延长患者寿命。