【摘 要】
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目的探讨髓系肿瘤患者检测与血液系统相关的114个基因的全部外显子区域二代测序基因突变的结果。方法回顾分析了使用二代测序方法检测基因突变的髓系肿瘤患者的检测结果及临
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目的探讨髓系肿瘤患者检测与血液系统相关的114个基因的全部外显子区域二代测序基因突变的结果。方法回顾分析了使用二代测序方法检测基因突变的髓系肿瘤患者的检测结果及临床特点。结果患者基因突变率为100%,有3个及以上突变率为77.8%(14/18)。最常见的突变为点突变,共检测到点突变63个(63/74),同类碱基置换的有41个(41/74),不同类碱基置换有有22个(22/74)。在这74个基因中,出现频率较高的有PTPN11(6/74),TP53(6/74),TET2(6/74),ASXL1(5/74),
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