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目的：探讨食管癌高发区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态与食管癌、贲门癌发病风险的关系。方法：以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析584例食管癌患者、467例贲门癌患者和540例正常对照的MTHFR基因C677T基因型及其与食管癌、贲门癌发病风险的相关性。结果：在正常对照中,MTH-FR677CC、CT、TT基因型频率分别为22.1%、43.3%和34.6%,在食管癌患者中分别为12.5%、45.0%和42.5%（P=0.000）;在贲门癌患者中分别为15.8%、43.5%和40.