【摘 要】
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目的 对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制.方法 收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进
【机 构】
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河北北方学院 研究生院,河北 张家口075000;中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730;中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医
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目的 对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制.方法 收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变.结果 患者为13岁男孩,因高血压和低血钾就诊;根据临床表现和激素检测的结果 ,诊断为原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征;CT发现右肾上腺4.5 cm×3.6 cm占位,手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤.在患者肿瘤组织中发现醛固酮合成酶CTNNB1 c.133T>C(p.S45P)位点突变.未发现KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变.结论 此例罕见的儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤的发生与CTNNB1突变有关,但具体机制仍需要进一步研究.
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