【摘 要】
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为了探讨BALB/C小鼠白内障突变品系与BALB/C小鼠保种品系二者间小卫星DNA多态性的变化,为进一步研究变异小卫星位点与白内障突变基因的关系最终找到导致这种白内障形成的基因
【机 构】
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北京医科大学第三医院妇产科,北京医科大学生物化学系,解放军南京第八一医院中心实验科,中国医学科学院实验动物研究所
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为了探讨BALB/C小鼠白内障突变品系与BALB/C小鼠保种品系二者间小卫星DNA多态性的变化,为进一步研究变异小卫星位点与白内障突变基因的关系最终找到导致这种白内障形成的基因奠定基础,采用α-32P-dCTP标记的人类小卫星DNA探针Myo,通过Southern杂交比较了正常BALB/C和BALB/C白内障突变体小卫星DNA多态性的变化.结果:BALB/C白内障小鼠种内DNA多态性带纹分布高度一致,雌雄间无差别,表明白内障小鼠已纯种化;与正常BALB/C小鼠对比,白内障小鼠DNA在20kb和9kb有2个位点出现大片段的小卫星DNA插入.该动物模型的形成和突变DNA片段的发现将对遗传性白内障基因水平的病因学研究和产前诊断方法的建立具有重要意义.
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