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1 病例介绍rn患者,女,52岁,因上腹痛1个月、黑便半天入院.患者1个月前出现上腹痛,阵性,饥饿时加剧,进食无缓解,无反酸,无发热,无关节疼痛,于2018-07-05至我院查肿瘤标志物:癌胚抗原12.95ng/ml,糖类抗原CA199 547.2U/ml,甲胎蛋白及肝功能正常,预约胃镜.予雷贝拉唑、替普瑞酮治疗腹痛无改善.07-12患者解黑便1次,量约500g,伴头晕、黑曚、出冷汗,至我院查血常规:白细胞1.2×109/L,中性粒细胞数0.3×109/L,血红蛋白72g/L,血小板99×109/L;末梢血糖26.0mmol/L;D-二聚体46 390μg/L;凝血时间、肾功能、电解质、心肌梗死三项未见明显异常;上腹部CT平扫:胃窦部胃壁增厚,周围间隙多发肿大淋巴结,拟上消化道出血收住入院.近1个月患者体质量下降10kg.既往体健,否认家族性肿瘤、血液病史.入院体检:T36.0℃,P 98 次/min,R 18 次/min,BP 121/73mmHg(1mmHg=0.133kPa),神清,贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染,未见肝掌,未见蜘蛛痣,浅表淋巴结未及肿大.巩膜无黄染,睑结膜苍白,口唇不绀,颈软,颈静脉无怒张,胸廓未见畸形,胸骨轻度压痛,两肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心率98次/min,律齐,各瓣膜区未及病理性杂音,腹平软,未见胃肠型及蠕动波,腹壁未见静脉曲张,上腹正中压痛,无反跳痛及肌卫,肝脾肋下未及肿大,未扪及包块,Murphy征阴性,肝肾区无叩痛,肠鸣音正常,移动性浊音阴性,双下肢无水肿.入院诊断:①上消化道出血;②中度贫血;③白细胞减少待查;④糖尿病?入院后予以饮食控制、监测血糖水平、抑酸、止血、补液扩容等处理.监测血糖空腹>7.0mmol/L,餐后>11.0mmol/L,糖尿病诊断明确.腹部增强CT提示胃窦部胃壁增厚,增强后扫描可见强化,周围见多发淋巴结增大影,考虑胃恶性肿瘤可能(图1).胃镜:进镜50cm胃体至胃窦可见巨大不规则黏膜凹陷,累及胃角,表覆坏死物及血痂,周围黏膜环堤样隆起,累及胃窦3/4周,取活检质韧,提示胃占位性病变(图2).活检病理:(胃窦)印戒细胞癌(图3).结合患者胃镜及病理检查,胃印戒细胞癌明确.血涂片:原幼细胞,6%,早幼粒细胞,68%,中幼粒细胞,18%;骨髓穿刺提示:骨髓增生极度活跃;粒系异常增生,以异常的早幼粒细胞为主,占比骨髓非红系有核细胞(NEC)98%,形态特点是胞体较大,较均匀一致,多呈圆形或椭圆形,伪足可见,胞浆染呈蓝色,量丰富,布满密集粗大的嗜天青颗粒,可见小的Auer小体,胞浆不规则,多呈扭曲折叠,核染色质较细致,核仁可见,其POX染色强阳性100%.红系增生受抑,仅占3.5%.淋巴细胞占4.5%,形态大致正常.环片一周见巨核细胞2个,血小板散在可见(图4).考虑:骨髓增生极度活跃,急性早幼粒细胞白血病(M3)可能.骨髓流式免疫分型:异常细胞占83.7%.PCR 监测PML-RARα阳性,169copoes;ABL1基因,413000copies;FISH 检测PMLRARα阳性(+),符合急性早幼粒细胞白血病免疫表型.