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Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征.已确定Best病的致病基因为BESTI(既往称MD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBestl.当基因BESTI发生突变时,hBestl出现功能障碍,可导致一系列临床表现.本文就Best病的分子遗传学研究进展作一综述。
Best病的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征.已确定Best病的致病基因为BESTI(既往称MD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBestl.当基因BESTI发生突变时,hBestl出现功能障碍,可导致一系列临床表现.本文就Best病的分子遗传学研究进展作一综述。
【机 构】
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325000温州医学院眼视光学院,温州医学院附属眼视光医院
【出 处】
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国际眼科纵览
【发表日期】
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2011年35期
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