【摘 要】
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目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-
【机 构】
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215002江苏省苏州市,南京医科大学附属苏州医院,苏州市立医院生殖与遗传中心,215002江苏省苏州市,南京医科大学附属苏州医院,苏州市立医院生殖与遗传中心,215002江苏省苏州市,南京医科大学附
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目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-FISH(针对近着丝粒区域)进行分析.结果 病例1的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4++,D14/22Z1+,RP11-172D7-),标记染色体完全由异染色质组成,胎儿活产未见异常临床表型.病例2的FISH结果为47,XX,+mar.ish r(10) (p11.2q11.2)(cep10+,RP11 232C13+,RP11-178A10+)[25]/46,XX[10],标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成,胎儿活产无异常临床表型.病例3的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4+,D14/22Z1+),标记染色体由异染色质组成,胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明.结论 由于sSMC来源的多样性,给产前诊断带来了巨大的困难.其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术.其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研究载体。
其他文献
患者 女,59岁,因发现血小板升高1个月于2010年5月14日人院.患者1月前曾因干咳去当地医院就诊,血常规检查提示白细胞9.3×108/L,中性粒细胞5.7×109/L,血红蛋白122 g/L,血小板519×109/L.予静脉抗感染后咳嗽好转,遂至我院血液科就诊.复查血常规提示白细胞8.1×109/L,中性粒细胞6.2×109/L,嗜碱性粒细胞1.3×109/L,血红蛋白103 g/L,血小板5
目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA,针对PHEX基因编码区设计引物,PCR扩增后测序.结果 在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查到c.732+1G＞T突变,其母亲也存在相同的突变.结论 c.732+ 1G＞T突变导致PHEX基因的hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因。
目的 探讨一个成骨不全家系中COL1A1基因的突变。方法收集一个成骨不全家系的临床资料，采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行COL1A1基因突变的检测，同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测。结果RNA剪接分析发现一个C．3208G〉A突变，后者造成了一种新的剪接位点，从而导致移码突变。在患者的健康亲属及正常对照中未发现同样的突变。结论COL1A1基因突变是导致成
患者男,汉族,31岁.身高173 cm,体重90 kg.其妻怀孕2次,均在孕7周左右胚胎发育停滞而流产,于2011年9月来我院就诊.精液常规检查精于数量、活动率及活力等指标均正常.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.其妻抗精子抗体阴性,封闭抗体阴性。
患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22
目的 研究中国贵州世居少数民族苗族、侗族与布依族人群中白介素10 (IL-10)基因启动子区-592与-819位点的多态性,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 对上述人群采用TaqMan-MGB探针实时荧光聚合酶链反应SNP分型技术分析IL-10-592与IL-10-819位点多态性.结果 IL-10-819基因型频率在贵州苗族与侗族、苗族与布依族中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),
患者女,33岁.妊娠4个多月,于2011年7月6日来我院遗传咨询门诊就诊.该孕妇于2002年结婚,婚后避孕3年.2005年第1胎孕3个多月自然流产,曾在外院行染色体检查,发现夫妻双方染色体均有异常(具体结果不详).随后领养一个小孩.也未采取避孕措施,本次为第2胎.既往体健,月经规则.孕期无化学物质及放射线接触史。
目的 对苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因7种突变(R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、I324N和R408Q)进行功能分析,通过检测其蛋白表达及酶活性的变化,探讨突变效应和致病性质,进一步明确基因型和表型之间的关系.方法 (1)应用体外定点诱变技术构建含有7种突变型PAH cDNA的表达载体,转化感受态大肠杆菌,提取质粒并测序
患者 女,12岁,身材矮小,系第2胎第2产,足月顺产.其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆.体格检查:身高120 cm,体重25 kg,双乳房未发育,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,智力正常.双腕X光片示:双腕7块腕骨萌出,豆状骨未见显示.腹部B超显示:子宫大小为22 cm×5.3cm×8.5 cm,双侧卵巢未探及.血清内分泌激素测定结果为:催乳素1.57 nmol/L(正常参考值0.0
目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进行生物信息学和统计学分析,得出风险值,风险值高的孕妇进行羊水核型分析.结果 在2011名孕妇中发现10例21三体,1例18三体和1例13三体.结论 大规模平行测序方法能够准确检出胎儿染色体非整倍性畸变,21三体、18三体和13三体的检出率达100％。