目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析.结果 在559例SCA患者中,共检测出SCA1患者23例,CAG病理重复次数范围39～60次,平均(51.09±4.88)次;SCA2患者32例,CAG病理重复次数范围36～51次,平均(40.34±4.40)次;SCA3/MJD患者305例,CAG病理重复次数范围49～86次,平均(73.84±5.07)次;SCA6患者9例,CAG病理重复次数范围23～29次,平均(25.56±1.94)次;SCA7患者27例,CAG病理重复次数范围38～71次,平均(58.22±10.90)次;SCA12患者3例,CAG病理重复次数范围51～52次,平均(51.33±0.58)次;SCA17患者2例,CAG病理重复次数范围53～55次,平均(54.00±1.41)次.结论 SCA1的39次CAG病理重复、SCA3/MJD的49次CAG病理重复和SCA12的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数;SCA3/MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数;SCA17为国内首次发现的SCA亚型;首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准。
脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测
【摘 要】
：
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/马查多-约瑟夫病(Mach
【机 构】
：
410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科，中南大学神经退行
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2009年26期
论文部分内容阅读
其他文献
目的 研究肾脏实质性肿瘤通过CT测量的最大径与术后病理最大径之间的差异.方法 回顾性分析2008年9月至2010年9月在上海交通大学附属仁济医院行肾脏肿瘤手术且临床病理资料完整的204例患者的资料,采用配对t检验比较平均CT最大径与病理最大径之间的差异,分析其差异与术后病理分期和病理类型的关系.结果 204例患者的肿瘤平均CT最大径为48.3mm,平均病理最大径为47.0 mm,差值为1.3 mm
疼痛和焦虑情绪对重症医学科（ICU）患者造成严重心理应激，甚至影响患者预后。恰当的镇痛镇静治疗可以缓解疼痛及不适感，降低谵妄发生风险，实现器官功能保护。ICU镇痛镇静治疗需秉承先评估后治疗、先镇痛后镇静的原则，进行镇痛镇静治疗时必须注重使用非药物性措施改善患者的舒适性。因此制订完整、简洁的流程有助于镇痛镇静治疗实施，达到良好的镇痛镇静效果。
一部分2型糖尿病病人经历长期病程后导致胰岛素功能减退,需要用胰岛素治疗.作者观察48例2型糖尿病病人经联合口服降血糖药治疗,血糖控制不理想,采用睡前皮下注射诺和灵N后,血糖明显改善.现报告如下。
恶性胸水是恶性肿瘤常见的临床表现和严重的并发症之一,当肿瘤细胞侵犯胸膜即可出现恶性胸水.由于胸水迅速增长严重影响病人的心肺功能和生存期,所以对癌性胸水的治疗越来越受到人们的重视.本文对32例癌性胸水应用安达芬腔内注射取得了一定疗效.现报告如下。
机体内有多种因素直接影响细胞凋亡过程,包括经典的病毒来源的蛋白质(如P53、IAP等)以及BCL-2家族等,它们分别作用于不同环节调节细胞凋亡.c-FLIP(细胞型Fas相关死亡域样白介素-1β转换酶抑制蛋白)是近年来发现的一类含有死亡效应结构域(death effect domains,DED)的凋亡抑制蛋白,能抑制Fas、INFR-1、DR3、TRAILR介导的细胞凋亡。
目的 对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keratin 9 gene,KRT9)进行测序,以检测其是否为该病的致病基因.方法 提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA,针对已知候选基因KRT9和KRT1,分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分
期刊
目的 了解患者信任与健康成果的关系,验证患者行为倾向在患者信任影响健康成果的中介作用.方法 采用自编的24个项目的基于医疗质量改进的患者信任度评价量表,调查上海某2家三级医院和20家社区医院共727名住院患者的信任度.通过患者行为倾向测量表、生活质量测量表、患者临床疗效总评量表,了解患者的行为倾向对健康的影响.结果 患者信任不仅对患者健康成果有影响作用,而且还通过患者行为倾向中介这种影响,对患者信
先证者(Ⅲ9)女,41岁.因皮肤多处起棕褐色小丘疹就诊.查体:先证者的面部、额部和眼周、颈部和耳下及上肢遍布棕褐色小丘疹.染色体核型分析正常,诊断为泛发性发疹样汗管瘤。
期刊