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马德龙病(Madelung′s disease,MD)是一种罕见的脂肪代谢异常性疾病,其病因尚不明确,临床表现典型,常合并其他疾病,目前以外科治疗为主。本文报道1例Ⅰ型马德龙病合并神经根型颈椎病病例,并结合文献复习,对其病因、临床表现、诊断及治疗等进行讨论,以提高对该病及其合并疾病的认知。