【摘 要】
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简史女,胎龄40周。初产,正常分娩。生后发现面容痴呆,哭声低、哑,吞咽困难。母亲孕期无发烧或服药史。母无流产或死胎史,家族中无类似畸形病儿。体检:体温36℃,痴呆面容,颈
【机 构】
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简史女,胎龄40周。初产,正常分娩。生后发现面容痴呆,哭声低、哑,吞咽困难。母亲孕期无发烧或服药史。母无流产或死胎史,家族中无类似畸形病儿。体检:体温36℃,痴呆面容,颈短,发际位置低下,颈活动受限。肩胛骨上抬,两侧皮肤类似
Brief history Female, gestational age 40 weeks. Primiparous, normal childbirth. After the discovery of dementia, crying low, dumb, swallowing difficulties. Mother had no history of fever or medication during pregnancy. The mother had no history of miscarriage or stillbirth and had no similar deformity in the family. Physical examination: body temperature 36 ℃, dementia face, short neck, hairline position, cervical activity is limited. Scapula lift, similar to the skin on both sides
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