载脂蛋白M基因1号内含子T53→C和4号内含子C59→A突变的家系分析

来源 :中国脑血管病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:vicky88337402
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目的分析1个中国汉族家系的载脂蛋白M(ApoM)基因1号内含子眄3→C、4号内含子C59→A突变的家系遗传。方法应用聚合酶链反应DNA直接测序法,检测了1个携带ApoM基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的先证者及其5名家系成员这2个位点的基因型及血脂情况。结果此2个位点突变分别在先证者、其长女(子代1)和其子(子代3)中检出,其妻子及其余2个女儿检测为阴性;先证者65岁患脑梗死,其父67岁死于脑梗死;先证者、其父和子代3分别于55,57及31岁患糖尿病,提示2个突变位点可能来源于其父。先证
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