【摘 要】
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目的对120例假肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就
【机 构】
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云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省第一人民医院儿科,昆明市儿童医院神经内科
【基金项目】
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云南省“十一·五”社会发展计划项目（2007CA008）,云南省高层次科技人才培引工程项目（20080C009）
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目的对120例假肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者（均为男性;就诊年龄1个月~14岁）的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况。结果在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%。在未检出缺失的59例疑诊患者中,
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