【摘 要】
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Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a newly described disorder that occurs in premutation carriers of the fragile X mental retardation 1 (FMR
【机 构】
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Dr. University of Colorado Health Sciences Center Department of Neurology 4200 East Ninth Ave. Denv
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)
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Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a newly described disorder that occurs in premutation carriers of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene. Fifty-six patients with FXTAS were given 98 prior diagnoses: most were in the categories of parkinsonism, tremor, ataxia, dementia, or stroke. Data from this study and others were used to develop guidelines for FMR1 diagnostic testing for FXTAS.
Fragile X-associated tremor / ataxia syndrome (FXTAS) is a newly described disorder that occurs in premutation carriers of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene. Fifty-six patients with FXTAS were given 98 prior diagnoses: most were in the categories of parkinsonism, tremor, ataxia, dementia, or stroke. Data from this study and others were used to develop guidelines for FMR1 diagnostic testing for FXTAS.
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