论文部分内容阅读
目的：研究ＫＳＳ与线粒体ＤＮＡ缺失之间的关系。方法：提取患者骨骼肌标本中的总体ＤＮＡ，用ＰｖｕⅡ酶解后进行琼脂糖电泳分离，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ转移后用经放射性标记的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）作探针进行杂交和放射自显影。结果：两例ＫＳＳ患者的骨骼肌标本中均发现有ｍｔＤＮＡ缺失的存在；缺失的长度分别为２．５Ｋｂ和３．５Ｋｂ；突变型ｍｔＤＮＡ在总体ｍｔＤＮＡ中所占的比例分别为８４．６％和６０．５％。结论：ｍｔＤＮＡ的缺失突变与ＫＳＳ的发病有关。