目的:通过对2154例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果的分析,探究孝感地区孕中期唐氏筛查手段及其意义.方法:收集2014-11-1日至2015-10-31日来我院进行孕中期唐氏综合征血清学筛查的单胎妊娠孕妇2154例,采用时间分辨免疫荧光法测定孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3的浓度,根据孕妇的年龄、体重、孕周,通过配套风险评估软件评估出高风险及临界风险孕妇,高风险、临界风险孕妇血清送深圳华大基因临检中心进行孕妇外周血胎儿游离DNA基因分析.结果:2154例孕妇中,筛查出高风险、临界风险孕妇共205例,其中唐氏综合征高风险103例(4.78％)、临界风险84例(3.90％),18三体综合征高风险2例(0.09％)、临界风险1例(0.05％),开放性神经管缺陷高风险15例(0.7％),唐氏综合征高风险和临界风险孕妇中,共66例在我院进行胎儿游离D N A基因分析,共检出唐氏综合征高风险2例,后经羊水穿刺核型分析确证为唐氏综合征胎儿并终止妊娠,58例阴性者经随访后无唐氏综合征胎儿出生.唐氏综合征高风险孕妇中35岁以上孕妇比例(10.68％)显著高于唐氏综合征临界风险(3.57％)、低风险孕妇(1.42％)(P<0.05),唐氏综合征临界风险孕妇中30-35岁孕妇比例(26.19％)显著高于唐氏综合征高风险(14.56％)、低风险孕妇(12.91％)(P<0.05).孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3平均中位数倍数(MOM)两两间具有相关性(P<0.01).结论:孕中期血清学筛查能有效筛查出高风险、临界风险孕妇,血清学筛查结果与孕周、年龄均相关,血清学筛查联合孕妇外周血胎儿游离DNA基因分析可有效降低血清学筛查假阳性率,会是将来的发展方向.