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目的
分析1例18p缺失综合征患儿的基因型－表型相关性。
方法收集1例身材矮小伴颅面畸形、智力低下、行为异常患儿的临床资料和外周血，患儿，女，7岁，临床表现为：身材矮小；特殊面容：圆脸，头发稀疏、斑秃、内眦赘皮、耳位低且后旋、鼻梁宽而扁平、嘴大、人中短、多发龋齿、上颌前突、腭弓高、下颌小而后倾；短颈，脊柱侧凸；智力低下，行为异常；语言运动发育落后。通过染色体分析和SNP－array明确相关致病基因。
结果染色体核型分析显示患儿存在18号染色体短臂缺失，核型为46，XX，del(18)(p10)，SNP－array证实患儿18p11.21－p11.32(chr18：12842－15375878)存在15.3 Mb缺失。生物信息学提示该缺失部位含61个OMIM基因：5种为剂量敏感性基因：TGIF1、LAMA1、AFG3L2、PTPN2、CETN1；8种为药物作用或其他遗传因子作用下具有致病性的基因：TYMS、SMCHD1、RALBP1、GNAL、IMPA2、TWSG1、ENOSF1、LRRC30；其余缺失基因致病性尚不明确。
结论患儿临床表型符合18p缺失综合征，部分临床表型与缺失基因LAMA1、TWSG1、GNAL和APCDD1存在相关性。由于患儿年龄小，其余缺失基因是否具有致病性有待于进一步随访观察。