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Kufor-Rakeb病(KRD)为神经系统多系统变性病,黑质、纹状体、苍白球、锥体束等均受累。亚急性起病,一般13岁左右发病。临床可见运动不能、强直性帕金森综合征、核上性凝视麻痹、痴呆。左旋多巴治疗有效。神经影像可见进行性弥漫性脑萎缩。KRD与ATP13A2基因相关,遗传学位点定位于染色体1p36,命名为PARK9。KRD主要见于约旦,也可见于智利、意大利、巴西等地。