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目的 综述脊柱裂的病因及发病机制等研究进展.方法 通过查阅国内外脊柱裂相关研究文献,从分型、流行趋势、发病机制、病因及预防治疗等方面进行分析、归纳和总结.结果 脊柱裂是神经管缺陷的常见表型,基于与神经外胚层受累相关的畸形程度和方式进行分型,是胚胎发育28 d前尾部神经管闭合障碍所致.脊柱裂患病率在不同种族、地区之间有较大差异,其病因复杂,目前部分脊柱裂可通过增补叶酸进行预防,且随着治疗技术进步,脊柱裂患儿的短期和长期存活率均有所改善.结论 脊柱裂发病机制研究将基于精细化的个体暴露信息、遗传信息及复杂表型信息,朝着多学科协同方向发展,为改善防治策略提供理论依据.