目的:报告1例孤立性直肠结核患者的诊治过程,并综合国内外文献进行讨论,以提高对此病的认识。方法:对本院收治的1例孤立性直肠结核患者的临床表现、实验室检查、内镜及病理资料、诊断和治疗进行分析,并结合文献加以讨论。结果:本例患者以腹痛、排脓血便及消瘦入院,肠镜提示孤立性直肠巨大溃疡,病理检查未发现干酪样肉芽肿和抗酸杆菌,粪便细菌培养和结核杆菌聚合酶链反应(tuberculosis polymerase chain reaction,TB-PCR)阴性,结核菌素纯蛋白衍生物(tuberculin purified protein derivative,TB-PPD)+++,未见直肠外结核感染证据。诊断性抗结核治疗3个月后患者临床症状明显缓解,内镜下直肠溃疡较前好转,持续规范抗结核治疗15个月后痊愈,随访至今未见复发。结论:孤立性直肠结核临床罕见,缺乏特异的临床、影像及内镜下表现,易导致误诊。病理发现干酪样肉芽肿和抗酸杆菌阳性率低;结核菌素试验和诊断性抗结核简单、有效,对提高结核诊断率仍有重要意义。