【摘 要】
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目的 分析CLAPO综合征的临床特点,提高临床医师的认识.方法 收集自2009年9月至2017年3月确诊的CLAPO病例,进行临床特征、影像学、组织病理学分析.结果 共入选34例患者,男性16
【机 构】
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上海交通大学医学院附属第九人民医院 整复外科、激光美容科,上海,200011
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目的 分析CLAPO综合征的临床特点,提高临床医师的认识.方法 收集自2009年9月至2017年3月确诊的CLAPO病例,进行临床特征、影像学、组织病理学分析.结果 共入选34例患者,男性16例,女性18例;年龄5个月至47岁,平均8.38岁.所有患者均有毛细血管畸形累及唇部皮肤和黏膜,大多对称分布,病灶表面平坦,无或轻度隆起,颜色从红色到蓝色或紫色.13例伴面颈部静脉畸形.13例淋巴管畸形均为微囊型,累及舌部及口底12例.13例患者在就诊时有不对称和部分或广泛的过度增生,且在出生时即有.增强MRI可以区分淋巴管畸形和静脉畸形.CLAPO患者取下唇组织标本,通过HE染色可见真皮内大量管腔样结构.免疫组织化学染色结果显示,大量管腔呈CD31+,口径大小不一,少量细小管腔D2-40+,SMA(+)管腔口径较大.结论 CLAPO综合征的临床特点以下唇CM和舌部LM最为常见,临床表现多样,需结合影像学资料进行鉴别,通过基因检测进一步明确可能的突变基因.
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