多巴反应性肌张力障碍1例误诊分析

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多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,发生率约1/200万,多在儿童期起病,约占儿童期肌张力障碍的10%,常以步态异常或下肢肌张力障碍为首发症状,但症状多样且有日间波动,从发病到确诊的时间为5~29年,平均13·4年[1],容易误诊,现报道1例如下。患者,男, Dopa reactive dystonia (DRD) is a rare autosomal dominant or recessive genetic disease, the incidence of about 1/2 million, mostly in childhood onset, accounting for about 10% of childhood dystonia. , Often with abnormal gait or lower extremity dystonia as the first symptom, but the symptoms vary day by day fluctuations in the time from onset to diagnosis of 5 to 29 years, an average of 13.4 years [1], easily misdiagnosed, it is reported 1 example below. Patient, male,
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