宁夏回族地方性克汀病遗传因素的探讨

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为了探讨地方性克汀病的遗传因素,本文通过:(1)近亲婚配的调查,群体近亲婚配率为13.14%,平均近交系数82.13×10~(-4),克汀病患者近亲婚配率为17.35%;(2)染色体检查,19例正常人二倍体占97.72%,74例克汀病患者二倍体占93.82%,其中1例为47,XXX:(3)克汀病手、足皮纹学16项指标的研究,atd角增大,异常掌屈纹和拇趾球部纹的腓箕形、近弓形出现率高于正常人,拇趾弓形纹出现率增高,足apd角增大;(4)家系调查,克汀病亲属患病率为3.15%,其中以祖父母和兄妹患病率最高,在各级亲属中,一级亲属患病率最高,父母双亲表现型正常,子女患病率为86.21%;双亲之一为患者,子女患病率为13.79%。分析结果认为:地方性克汀病是一种多基因遗传疾病,其遗传度为48%,这表明影响发病的环境因素起着比较重要的作用,而遗传因素更不能忽视,病理基因乃是本病发生的物质基础,两者结合超过了一定的强度或阈值,就会发生地方性克汀病,因此,本病用“遗传—缺碘”这一病因来解释比较恰当。
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