目的 研究Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)和肛门直肠畸形中(anorectal malformations,ARMs)的表达情况,以期探讨其在HD和ARMs发生发展中的作用.方法 利用荧光实时定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)和蛋白质印迹(western blot)技术检测HD狭窄肠段和正常肠段肠管组织及ARMs直肠末端(高位、中位和低位组)和死于非胃肠道疾病(正常对照组)患儿各30例中Wnt2、Wnt5b和Wnt9a表达,对其表达进行定位和定量,并比较分析.结果 Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段肠管中mRNA转录水平的表达分别为(10.19±0.27、10.38±0.19和11.43±0.51),均低于正常段肠管的相应表达水平(18.06±1.07、17.98±1.12、19.99±0.76)(P＜0.05);Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在ARMs高位组中mRNA转录水平的表达分别为(14.27±0.31、13.69±0.45、13.07±0.67),均低于正常对照组(24.98±2.03、26.43±1.77、28.11±1.44)(P＜0.05),中位组和低位组之间mRNA转录水平比较无统计学意义.western b1ot结果显示,Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段肠管中蛋白表达水平分别为0.19±0.09、0.26±0.07、0.23±0.06,明显低于正常段肠管0.43±0.13、0.57±0.08、0.62±0.06,P＜0.05;Wnt2,Wnt5b和Wnt9a在ARMs高位组中蛋白表达水平分别为0.15±0.11、0.17±0.04、0.13±0.05明显低于正常对照组0.51±0.03、0.63±0.05、0.59±0.05,P＜0.05,而中位组和低位组之间蛋白表达水平无明显差异且与正常对照组比较无统计学意义(P＞0.05).结论 Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段和ARMs的高位组表达水平减低,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用。