目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在宁夏地区NICU新生儿听力损失筛查中的应用效果。方法对2016年6月-2017年1月宁夏医科大学总医院NICU住院新生儿进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测。听力筛查采用脑干听力诱发电位,未通过者30天后复查,仍未通过者建议3个月时行听力学诊断。耳聋基因检测采用微阵列芯片法,筛查范围包括四个遗传性耳聋基因的9个热点突变位点。结果(1)867例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.50%。其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变携带率分别为2.54%、0.23%、1.61%、0.12%。(2)汉族与回族新生儿耳聋基因突变携带率分别为4.83%和3.81%,两者差异无统计学意义(χ~2=0.376,P>0.05)。(3)NICU新生儿听力筛查初筛未通过率为30.91%。听力初筛未通患儿中携带耳聋基因突变和无基因突变的患儿分别占总人数的1.5%和29.41%;听力初筛通过患儿中携带基因突变和未携带基因突变的患儿分别占总人数的3.00%和66.09%。听力初筛通过组与未通过组的耳聋基因突变携带率间比较,差异无统计学意义(χ~2=0.112,P>0.05)。初筛未通过患儿的复查率为31.34%,其中复查未通过患儿耳聋基因突变携带率为19.05%。结论NICU新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,提高新生儿听力障碍检出能力。