分析同时出现正常条带α₂、右缺失(－α^3.7)和东南亚缺失(－－^SEA)患者基因型和血液学的关系，为临床诊断和遗传咨询提供指导。

回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080例患者的临床资料，挑选出同时出现正常条带α₂、右缺失(－α^3.7)和东南亚缺失(－－^SEA)的患者14例(男4例，女9例，胎儿1例)。用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，采用高效液相色谱法(HPLC)定量检测血红蛋白A0(HbA0)、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)，用跨越断裂点多聚酶链反应(Gap－PCR)技术检测常见的3种缺失型α－地贫，并用反向斑点杂交技术检测17种常见的β－地贫和3种常见的非缺失型α－地贫基因。用两轮巢氏PCR检测HKαα型α－珠蛋白生成性贫血。

16 080份样本中，共检测出HKαα合并东南亚型缺失14例(HKαα/－－^SEA)，检出率为0.087%，且存在1个HKαα/－－^SEA家系，发现其中1例为罕见的HKαα/－－^SEA合并β^{IVS－Ⅱ－654}/β^N胎儿病例。HKαα/－－^SEA组的平均红细胞体积(MCV)为(69.54±5.92)fl，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)为(22.11±2.22)pg,血红蛋白(Hb)为(117.64±18.14)g/L。与正常组相比，HKαα/－－^SEA组的MCV、MCH、Hb明显降低(P<0.05)；与α－地贫杂合子组(－－^SEA/αα)相比，MCH、Hb值差异无统计学意义(P>0.05)；与血红蛋白H(HbH)病(－α^3.7/－－^SEA)组比，HKαα/－－^SEA组的MCV、MCH、Hb明显较高，差异有统计学意义(P<0.05)。

两轮巢式PCR可鉴定HKαα/－－^SEA，血液学主要表现为小细胞低色素性贫血，与－－^SEA /αα表型类似，但比HbH病轻，能够给临床提供准确的产前诊断和遗传咨询策略。