【摘 要】
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目的 探讨散发性结直肠癌患者 5号染色体上与抑癌基因相关的杂合缺失 (LOH)情况 ,并探索新的抑癌基因位点。方法 对 83例散发性结直肠癌患者基因组DNA ,以 15个不同荧光标
【机 构】
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上海市第一人民医院普外科,上海市第一人民医院普外科,上海市第一人民医院普外科,上海市第一人民医院普外科,上海交通大学生命科学院分子遗传学实验室,上海交通大学生命科学院分子遗传学实验室,上海交通大学生命
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目的 探讨散发性结直肠癌患者 5号染色体上与抑癌基因相关的杂合缺失 (LOH)情况 ,并探索新的抑癌基因位点。方法 对 83例散发性结直肠癌患者基因组DNA ,以 15个不同荧光标记的高度多态性微卫星引物 (平均遗传距离 12 .6 7cm)扩增相应的微卫星位点 ,用ABIPRISM 377测序仪进行基因扫描 ,统计各位点杂合缺失率。结果 在 15个微卫星位点中 ,平均杂合缺失率为2 5 .80 %。5p中最高为D5S4 16 ,占 4 8.15 % ;5q中最高为D5S4 71,占 38.71%。D5S4 71周围的 3个位点(D5S4 2 8、D5S2 0 2 7和D5S2 115 )也存在高频的杂合缺失 (>30 .0 0 % )。结论 5号染色体上存在着高频的杂合缺失 ,其中 5q13.3～ 31.1区域中 ,有与结直肠癌发生密切相关的APC、MCC、CTNNA1及IL家族等基因 ;而在 5p15 .1上的D5S4 16的杂合缺失率高达 4 8.15 % ,此区域至今尚未发现与结直肠癌相关的基因位点 ,估计可能有未知的抑癌基因存在
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