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患儿女，6岁11月龄，1岁6月龄起病，以难治性局灶性癫痫为表现，皮肤见7个小色素脱失斑，既往2次头颅磁共振成像（MRI）未见异常，复查MRI 3.0T薄层扫描示右侧额叶孤立的局灶性皮层发育不良（FCD），父亲（有癫痫病史）及其伯父有皮肤色素脱失斑。TSC2基因发现来源于父亲的杂合错义变异c.2714G>A（p.Arg905Gln）。确诊结节性硬化症（TSC）。患儿在致痫灶切除术后6个月无发作。孤立的FCD可以作为TSC唯一的颅内病灶，此类患儿癫痫外科手术效果优于典型的TSC病例。