【摘 要】
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<正> 三项联合筛查方法是在妊娠早期诊断Down综合征的常用方法,即妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),游离β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和颈项部透明度(NT)。但是否这3项检查能囊括
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<正> 三项联合筛查方法是在妊娠早期诊断Down综合征的常用方法,即妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),游离β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和颈项部透明度(NT)。但是否这3项检查能囊括主要染色体疾病呢?研究发现一些单一低水平PAPP-A值而其它两项正常的染色体疾病被漏诊。自1998年1月～1999年12月用3项指标筛查1408例患者,平均年龄33.3岁;其中102例阳性,在筛查阳性者中14例(14％)染色体异常,包括2例21三体,2例18三体,2例13三体,2例Turner综合征,1例Klinefelter综合征,1例3X,1例环形Y染色体,1例嵌合18三体,1例Turner嵌合体和1例7q染色体缺失。而在筛查阴性的1306例中,用ROC(Receiver-Op-
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