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患者女,49岁,因右上腹痛伴腹胀、食欲缺乏、消瘦20余d入院,既往体健,入院查体:神志清,全身皮肤及黏膜未见黄染,体表部位未见明显黑痣,浅表淋巴结未触及肿大,心肺查体未见异常,腹部稍膨隆,右上腹压痛,肝肋缘下8 cm,剑突下12 cm,质硬,肝区叩痛,脾肾未触及,移动性浊音(-),肠鸣音正常.双下肢轻度凹陷性水肿.辅助检查:肝胆B型超声示肝界增大,肝右叶最大斜径17.5 cm,考虑弥漫性肝癌;肝功能检查:丙氨酸氨基转移酶(ALT)56 IU/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)99 IU/L,Y-GT 109 U/L;肝炎指标均为阴性;凝血功能化验均正常;肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)均正常;胃镜、肠镜检查未见明显异常;上腹部CT平扫+增强扫描示肝脏增大,密度不均,见弥漫分布大小不等结节、肿块影,动脉期病变明显不均匀强化,门静脉期及延迟扫描强化幅度减低,边界不清晰,门静脉充盈可,肝内外胆管无明显扩张,胆囊体积小,胰脾未见明显异常密度影,所见层面肝门、腹膜后无明显肿大淋巴结,肝内弥漫性占位病变,考虑恶性肿瘤,少量腹腔积液;行肝穿刺取出的肝组织条可见正常肝组织中布满黑色斑点,病理学检查示细胞呈巢状分布,分化较差,大量色素沉积,细胞呈圆形、卵圆形或梭形,细胞界清,胞质丰富,核大深染,可见1~2个大的核仁.考虑恶性黑色素瘤;免疫组织化学示HMB45(+),S-100(+),Hep-1(+),CK(-).患者选择放弃治疗,随访患者于1个月后死亡. 关键词:肿瘤,原发性;黑色素瘤