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目的 确定高嗜酸性粒细胞综合征(HES)患者是否存在FIP1L1-PDGFRA融合基因,分析该融合基因与HES临床表型之间的关系;观察并揭示信号转导及转录活化因子5(STAT5)在HES患者粒细胞中的表达及意义.方法 HES根据Chusid标准诊断,抽提患者粒细胞总RNA并逆转录为cDNA,再用筑巢式聚合酶链反应扩增目的基因;对阳性PCR产物进行直接核苷酸测序;用Western印迹技术对HES患者粒细胞中的STAT5进行检测.结果 4例HES中的3例存在异常的FIP1L1-PDGFRA融合基因,融合基因在PDGFRA基因上的断裂点均位于12号外显子;而在FIP1L1基因上的断点易变,分别位于8a号外显子,8a号内含子和8号外显子.具有FIP1L1重排者似乎容易出现心脏受累并发症.有FIP1L1-PDGFRA融合基因的3例HES患者STAT5的表达显著上调,而1例FIP1L1-PDGFRA阴性者则无STAT5表达.结论 FIP1L1-PDGFRA融合基因对于HES具有普遍性意义,FIP1L1-PDGFRA基因鉴定不仅可作为HES诊断的分子标志和格列卫治疗的分子靶标;而且,其下游信号--STAT5激活这一事实证实了HES是一种造血系统恶性克隆性疾病。