【摘 要】
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循环肿瘤细胞（circulatingtumorcells，CTC）是肿瘤发生远处转移的关键环节，也是肿瘤液体活检的主要材料之一，在肿瘤患者的预后判断、疗效预测、疗效评价以及复发转移和耐药机制的研究中都具有重要的临床意义。然而，由于CTC的稀有性、异质性以及转移过程的复杂性等原因，CTC检测的临床应用仍然面临诸多挑战，需要采取行之有效的应对策略予以解决。本文对上述内容进行了综述。
【机 构】
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安徽医科大学基础医学院 安徽医科大学第五临床医学院，合肥 230032;解放军总医院第五医学中心，北京 100071解放军总医院第五医学中心，北京 100071解放军总医院第五医学中心，北京 1000
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循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTC）是肿瘤发生远处转移的关键环节，也是肿瘤液体活检的主要材料之一，在肿瘤患者的预后判断、疗效预测、疗效评价以及复发转移和耐药机制的研究中都具有重要的临床意义。然而，由于CTC的稀有性、异质性以及转移过程的复杂性等原因，CTC检测的临床应用仍然面临诸多挑战，需要采取行之有效的应对策略予以解决。本文对上述内容进行了综述。
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多形性腺瘤（PA）是唾液腺最常见的良性肿瘤。但它可于手术切除数年后发生转移，甚至发生恶性转化，转变为癌在PA中或恶性肉瘤，具有很强的侵袭性。由于其高复发和恶性转化的趋势，且组织学谱广泛，因此，正确诊断PA是十分必要的。现报道1例老年女性PA10年间逐渐出现肺、脑和骨的多发转移，最后恶变的病例。
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2016年WHO淋巴造血系统肿瘤分类将浆细胞骨髓瘤归为成熟B细胞肿瘤的一种，其特征为骨髓浆细胞异常增生伴有单克隆免疫球蛋白或轻链（M蛋白）过度生成，极少数是不产生M蛋白的未分泌型。浆母细胞型骨髓瘤是浆细胞骨髓瘤中具有侵袭性的亚型，临床上较为少见。本文报道1例浆母细胞型骨髓瘤患者肩胛肿物及椎体肿物标本中所见肿瘤细胞形态学特征，并结合其免疫组织化学、血清学检查及临床特征等作相关介绍。
去分化釉质瘤（dedifferentiatedadamantinoma，dDA）是一种罕见的骨内双向分化的恶性肿瘤。本文报道1例30岁男性，左尺骨肿物，镜下组织形态：大部分区域呈高级别肉瘤，形态多样，包括骨肉瘤、未分化肉瘤、软骨肉瘤样等；局灶呈经典型釉质瘤，稀疏的束状或编织状排列的梭形细胞间质内散在分布条索状及小管状上皮细胞巢，细胞均无明显异型性，其中小灶可见由骨母细胞围绕的不规则骨小梁呈骨性纤维结构不良形态，骨小梁间纤维性间质内无上皮细胞巢。免疫组织化学结果：经典型釉质瘤区域：上皮细胞巢广谱细胞角蛋白（
Brooke-Spiegler综合征（BSS）是一种常染色体显性遗传疾病，特征为皮肤附属器肿瘤，包括圆柱瘤、螺旋形腺瘤。迄今为止，仅有为数不多的Brook-Spiegler综合征报道。现我们报道1例罕见的先天性Brooke-Spiegler综合征，患者为64岁男性，左侧躯干、肢体均可见条带状分布的肿物，数量达数百个，肿物大小不一。结合文献对其临床表现、特征性组织病理学进行探讨。
患儿女，2岁。因左侧颌下肿物2年入院，行肿块切除术。镜下观察：病变由基底样上皮细胞构成，呈实性巢状、花蕾状、器官样、腺管状分布，细胞巢外周的瘤细胞呈栅栏状排列。免疫组织化学基底样细胞广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白5/6、p63阳性，Ki-67阳性指数10%，p53阴性。病理诊断为涎腺母细胞瘤。
微分泌性腺癌（MSA）是一种新近命名的涎腺肿瘤，具有显著一致的临床、组织学、免疫表型和特征性MEF2C-SS18基因融合的遗传学特征。本例患者男性，27岁，发现右颊肿物4个月。镜下表现，免疫组织化学染色及SS18分离荧光原位杂交检测结果符合MSA诊断。MSA是一种独特的、低级别唾液腺癌。
原发于婴儿心脏的恶性肿瘤极为罕见，该文报道1例发生于婴儿心脏的CIC重排肉瘤。患儿女，11个月，因纳差12d，气短3d、加重1d入院。影像学检查示右心室占位、心包积液；手术大部分切除肿瘤。镜下肿瘤细胞呈巢片状分布，由圆形、卵圆形细胞及少量胖梭形细胞构成，胞质透亮或嗜酸性，核形不规则，部分核仁突出，核分裂象易见，伴地图状坏死；免疫组织化学CD99斑块状阳性，Fli1、WT1弥漫阳性；荧光原位杂交检测示CIC断裂重排，EWSR1未见重排。
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NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年，在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排，拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种，大部分编码DNA结合蛋白，包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等，形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白，提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关，因而可能影响融合蛋白作用位点，