Clinical evaluation of cochlear implantation in children younger than 12 months of age

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目的探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome,PRLTS)患者的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术对先证者进行致病变异筛查,结合临床表型确定候选基因的致病位点,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者TWNK基因存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.
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由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy numbe
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肥胖可致机体多余脂肪异位沉积在非脂肪组织如肝脏、心脏、肌肉、肾脏和胰腺等,并通过脂毒性损害靶器官功能。2011年Smits等将胰腺异位脂肪沉积命名为脂肪胰,其可表现为脂肪替代或脂肪浸润,后者是肥胖所致脂肪胰的主要表现形式。脂肪胰可能通过慢性炎性反应、内质网应激和瘦素抵抗等多种途径引起β细胞分泌功能受损和胰岛素抵抗,最终导致2型糖尿病的发生或进展。目前,MRI为检测胰脏脂肪含量的首选方法,但尚缺少公
LncRNA是由200多个核苷酸组成的转录产物,缺乏蛋白质编码能力。近年来lncRNAs已成为多种生物过程的重要调控因子,广泛参与了许多生物学过程,包括细胞分化、肿瘤发生、免疫反应、肝脏脂代谢和其他生物学过程。LncRNA可以调控多种基因表达,影响肝细胞内脂代谢,进而参与非酒精性脂肪性肝病的发生、发展,包括通过影响肝脏脂质合成、脂肪酸β氧化、通过microRNA调节某些靶点以及对肝脏基因的表观遗传
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