【摘 要】
：
目的 黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结.并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析.方法 采血单位自1999.07-2007.07严格按照采血、保
【机 构】
：
黑龙江省妇幼保健院《黑龙江省新生儿疾病筛查中心》
论文部分内容阅读
目的 黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结.并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析.方法 采血单位自1999.07-2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心,共检测222 000例新生儿,分别采用Guthrie细菌抑制法(1999.07-2006.12)和时间分辨免疫荧光法(2007.01-2007.07)测定血中苯丙氨酸浓度.结果确诊高苯丙氨酸血症34例,其中BH4D 4例.讨论 1、从病因上将HPA分两大类,苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)和PAH的辅酶- 四氢生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定phe复筛值仅为2.01mg/dl,应引起高度注意.如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊;3、222 000例新生儿PKU筛查检出HPA 34例,发病率1:6 529,其中属于经典型PKU占18例,发病率1:12 000,检出BH4D 4例占HPA的11.76%;4、省中心筛查、检测与治疗并重,杜绝只筛查不治疗的现象发生.目前,黑龙江省实施PKU患儿贫困救助.
其他文献
目的 探讨后路植骨融合椎弓根螺钉固定治疗中老年腰椎不稳的疗效及术式选择适应证.方法 对47例中老年腰椎不稳经过严格保守治疗无效的患者,采用开窗椎间盘切除椎管减压和后路
心室颤动时已无心动周期,可在任何时间放电.而电复律不同于电除颤,任何异位快速心律失常只要有心动周期.心电图上就会有R波,放电时需要与心电图上R波同步,以避开心室的易损期
目的 探讨静脉输液穿刺常见的穿刺问题,寻找有效的穿刺技巧,以提高护理质量.方法 根据不同血管选择不同穿刺方法.结果 300例不同年龄、不同疾病及不同血管条件中,穿刺成功率
目的 探讨慢性重症肝炎的一种有效的治疗方法.方法 回顾性分析68例慢性重症肝炎患者的临床资料,所有患者均采用中西医结合方法:在常规西医治疗的基础上给予中药1剂/d,分2次空
[目的]观察加味星蒌承气汤联合针刺治疗急性脑梗塞的临床疗效,并探讨其治疗机制.[方法]将59例急性脑梗塞患者随机分成两组,均采用西医常规治疗,其中治疗组30例,加用加味星蒌
精密超精密机械加工技术是获得高形状精度、表面精度、完整性的必要手段，伴随着高科技产品质量和多样化要求的不断提高，对精密超精密机械加工技术也提出了更高的要求。本文分析
目的 探讨新生血管性青光眼进行手术治疗的效果分析.方法 2009年01月至2011年01月期间,我院诊治的新生血管性青光眼100例80眼,术前视力:眼前数指26眼,光感39眼,无光感15眼.术
目的 探讨210例乳腺针吸细胞学检查(FNAC)诊断乳腺疾病的准确性.方法 2008年01月至2011年03月期间,我院诊治的210例乳腺肿块进行针吸细胞学检查,并与病理组织学检查进行对照.
颈椎骨折是一种严重致残性损伤常合并脊髓损伤,多数为车祸、高空坠落、暴力打击或砸伤所致,以致出现损伤平面以下完全失去功能造成瘫痪.由于病情突然,患者在心理上、精神上难
肥胖病系人体脂肪积聚过多,当进食热量超过人体消耗量,多余的物质转化为脂肪,而脂肪又不能被充分利用,沉积于人体各组织及皮下,形成体态臃肿,体重明显增加.一般体重超过正常