分析1例吡哆醇依赖性癫

(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征。

对1例以早期癫

起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析。

患儿出生2个月出现反复癫

发作，多种抗癫

药均不能控制发作，多次住院过程中在抗癫

药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制，出院后仅用抗癫

药而未用吡哆醇维持治疗，癫

发作分别在吡哆醇撤药后13 d、14 d及38 d出现复发，减停抗癫

药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制。治疗前后多次EEG正常，头颅MRI检查正常。ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变，第5外显子c.410G>A(p.G137E)和第11内含子IVS11＋1G>A剪切位点突变，其父携带G137E突变，其母携带IVS11＋1G>A突变。

本例癫

发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能，ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE，本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点。